人各有痣，“雀斑”“黑痣”不知不觉爬上自己的脸，非常影响颜值，让人甚是烦恼！有一种黑斑专门长在口唇、口腔内粘膜、手指尖、脚指头以及肛门的周围，然而，此“斑”非彼“斑”，如果生活中碰到这种情况，尤其是小孩子，一定不要忽视了消化道问题！因为这种黑斑很可能是一种少见的遗传性疾病——即黑斑息肉综合征向我们发出的报警信号！

通过案例，我们一起了解这究竟

是一个什么样的“怪病”

20岁年轻小伙

持续腹痛3个月入院就诊

20岁年轻小伙，持续腹部隐痛已达3个月之久，近日，腹痛越发厉害，并出现饭后呕吐的症状，于是紧急到emc体育官方网站急诊科就诊。

根据病症，急诊科及时给予腹部CT检查，CT检查结果发现，小伙子存在严重的肠梗阻，根据检查报告，医生还怀疑有小肠肿瘤的可能，随后收住医院消化内科。

住入消化内科病房经抽血检查后发现，患者重度贫血，行全腹部增强CT扫描后发现患者腹部多处小肠套叠同时合并多处小肠肿瘤。

小肠套叠：是指一段的肠管套入与其相连的肠腔内，并导致肠内容物通过障碍，肠套叠占肠梗阻的15%到20%，有原发性和继发性两类。原发性肠套叠多发生于婴幼儿，继发性肠套叠只多见于成人。

绝大多数肠套叠是近端肠管向远端肠管的套入，逆向的套叠较为罕见。

消化内科张印主任为患者进行仔细身体检查还发现一个细节，病人口唇周围、指尖、脚趾存在有黑斑性色素沉着，并且经了解，病人十年前做过一次开腹手术。结合检查结果，医生初步诊断小伙子患罕见病——黑斑息肉综合征的可能性极大！

黑斑息肉综合征，是种什么“怪病”？黑斑息肉综合征（波伊茨-耶格综合征Peutz-Jeghers syndrome，PJS）又称色斑性息肉病、是一种少见的家族遗传性疾病，男女均可发病，早在1921年荷兰学者Peutz发现该类患者的皮肤黏膜黑色素沉着斑点与胃肠道息肉之间有密切联系，1949 年Jeghers提出该病是一种符合遗传规律的常染色体显性遗传病，直至1954 年学术界正式开始用“Peutz-Jeghers syndrome（PJS）”命名这一综合征。

黑斑息肉综合征有特别容易发现的“标志”，那就是皮肤黑斑，它可以是黑色、棕黑色或褐色的，形状也可以呈椭圆形、圆形或者梭形，大小一般约 1～5mm，还有一个特点，这种皮肤黑斑在婴儿期即可出现，可在青春期或成年期减退或消失。

以前认为胃肠道息肉属错构瘤，不是癌前病变，不存在恶变可能，但目前大量研究表明，黑斑息肉综合征患者为典型的恶性肿瘤高发人群，肿瘤发病率约为23%。

多学科MDT紧急联动

初步掌握了小伙的病因，但为进一步了解小伙的胃肠道情况，消化内科医生立即安排患者行胃肠镜检查，内镜下可见小伙胃部，结直肠等多处“结了”数十个大大小小的息肉，当即切除息肉标本送活检，活检结果确诊为黑斑息肉综合征（Peutz-Jeghers syndrome PJS）。

小伙胃肠道息肉

胃肠镜检查时内镜医生就可以逐一“扫清”胃肠道息肉，快速解决胃肠道息肉问题，但是综合考虑，患者小肠内多发肿瘤及套叠问题的处理更为棘手。

针对小伙子的具体病情，消化内科、内镜中心、普外科进行了MDT多学科会诊，会诊中认为几处肠套叠均要求复位，多发小肠肿瘤需要切除，但又要尽可能的保留小肠，避免发生小肠切除过多，病人残留小肠过短造成的营养不良。最后，普外科周心奇主任提出沿原手术切口进腹，先解决小肠套叠问题，然后术中切口外肠镜下行小肠息肉切除的方案，经多学科充分论证，一致决定启用普外科周心奇主任提出的手术方案。

经术前营养支持以及术前胃肠道清肠准备，3天后，由普外科团队和内镜中心团队组成的手术小组开始进行手术，内镜医师将全套内镜设备推进手术间，术间探查发现病人小肠套叠5处，其中一处小肠套叠还发现肠管巨大肿瘤，对此肠道的处理更加考验医生的技术和水平，手术团队默契协作，节段性切除小肠肠管，再从切除肠管处切开进入肠镜，紧接着一处一处的将肿瘤切除，术中最高位置达到十二指肠，最低处达盲肠，同时，在回肠末端内镜下又发现一个肿瘤，考虑为恶变肿瘤，为彻底清理恶变肿瘤，一并切除肠管。手术历时3个多小时，经多科室团结协作下，最终切除患者问题肠管两段，切除肿块十余个，切除出来的肠段肿瘤经病理检测证实为恶性肿瘤。术后，小伙子康复情况较好，现住医院普外科接受进一步的康复治疗。据医生介绍，小伙子手术较成功，术后无需放疗化疗，只需定期复查即可。

此病无特效治愈方法

早发现早诊断早治疗是关键！

目前为止，这种病尚没有特效的治愈方法，只能对症治疗，因此，早发现、早诊断、早治疗、避免并发症的发生尤其重要。

那如何有效筛查？一旦怀疑是黑斑息肉综合征，应该尽早到医院消化科行消化道的检查，包括胃镜、结肠镜、小肠镜、CT、核磁共振及其他特殊的检查， 通过这些检查来确定是否“中招”。

黑斑息肉综合征是一种极其少见的遗传病，约一半的人有明显的家族聚集患病史，并且容易合并胃肠道和胃肠外肿瘤，对于已经诊断为此病的人群，需要定期到医院进行复诊及防癌筛查，也要特别警惕女性并发生殖系统肿瘤的可能。

如果你身边有这样特殊的人，在成长过程中突然“冒出”类似的“黑斑”，请给予善意的提醒，也许，就因您一句善意的提醒，引起他们对“黑斑息肉综合征”的警惕，以便及早加强对此病的筛查和治疗，避免病情恶化。

emc体育官方网站胃肠疾病诊疗中心

emc体育官方网站胃肠疾病诊疗中心是惠州市临床重点专科、惠州市医学研究所大肠癌高危人群、筛查临床研究基地、广东省胃镜早癌精查项目联盟成员、惠阳区特色专科资助项目。由emc体育官方网站消化内科和胃肠外科联合中山大学附属第六医院胃肠外科共同打造，建立了以胃肠疾病为中心的跨学科诊疗（MDT）模式和平台，内镜、手术、术后支持团队、科普宣讲一体化，为胃肠疾病患者提供全方面、精准的、高效的诊疗服务，在惠州及周边地区享有盛名。为许多胃肠疾病患者及时解决了病痛，让更多惠阳老百姓在家门口就能获得更佳的诊疗服务。

为你的胃肠健康保驾护航

我们是专业的

咨询电话：0752-3800260